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科学家发现了127个突变基因,这些基因似乎可以

时间:2019-06-12编辑:Black

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  科学家发现了127个突变基因,这些基因似乎可以驱动体内肿瘤的发展

  2013年10月17日

  华盛顿大学圣路易斯医学院的科学家们检查了12种主要类型的癌症,发现了127个反复突变的基因,这些基因似乎可以驱动体内一系列肿瘤的发展和进展。这一发现为设计新的诊断工具和更加个性化的癌症治疗奠定了基础。

  该研究发表在10月17日的“自然”杂志上,该研究表明某些癌症中常见突变的相同基因也出现在看似无关的肿瘤中。例如,在研究中25%的白血病病例中突变的基因也在乳腺,直肠,头颈部,肾,肺,卵巢和子宫的肿瘤中发现。

  根据研究结果,研究人员设想,一项检测大量癌症基因错误的单一测试最终可能成为大多数癌症标准诊断检查的一部分。这种测试的结果可以基于其肿瘤的独特遗传特征指导患者的治疗决策。

  

  由于基因组测序的进步使科学家能够以比几年前更快,更便宜的规模分析癌细胞的DNA,因此可能对癌症有了新的认识。虽然早期的基因组研究通常侧重于个体肿瘤类型,但目前的研究是首批研究多种不同类型癌症的研究之一。

  “这只是一个开始,”资深作者,华盛顿大学基因组研究所的李丁博士说。 “许多肿瘤学家和科学家都想知道是否有可能提出一份完整的癌症基因清单,这些基因对所有人类癌症负责。我认为我们正在接近这一点。

  这项新研究分析了来自3,281个肿瘤的基因 - 一系列乳腺癌,子宫癌,头颈癌,结肠癌和直肠癌,膀胱癌,肾癌,卵巢癌,肺癌,脑癌和血液癌。除了发现不同癌症中基因之间的共同联系外,研究人员还发现了一些特定癌症类型的突变。

  观察许多不同癌症的大量肿瘤,为研究人员提供了识别显着突变基因所需的统计能力。这些遗传错误在一些癌症中经常发生,在其他癌症中很少发生,但仍被认为对癌症生长很重要。该研究是由国家癌症研究所和国家人类基因组研究所资助的癌症基因组图谱泛癌研究的一部分,均由美国国立卫生研究院(NIH)负责。

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  虽然肿瘤中突变基因的平均数量在癌症类型中不同,但大多数肿瘤在驱动癌症的基因中只有2到6个突变。研究人员表示,这可能是癌症如此常见的一个原因。 “虽然多年来体内细胞不断积累新的突变,但只需要在关键驱动基因中进行少量突变即可将健康细胞转化为癌细胞”。丁先生说。

  华盛顿大学的共同作者Cyriac Kandoth博士和Michael McLellan以及来自布朗大学的合作者Benjamin Raphael博士的科学家们也能够识别出对生存有重大影响的基因。

  TP53是一种已知的癌症基因,最常见于不同的肿瘤类型。在42%的样本中发现它并且常规预后不良,特别是在肾癌,头颈癌和急性髓性白血病中。

  另一个基因BAP1也与不利的预后相关,特别是在患有肾癌和子宫癌的患者中。

  然而,乳腺癌基因BRCA2的突变与卵巢癌的存活率提高有关,而IDH1的错误与胶质瘤,特别是侵袭性脑肿瘤和其他癌症类型的预后改善有关。

  在华盛顿大学的基因组研究所(NIH支持的大规模基因组测序中心之一)和其他学术机构正在进行研究以寻找其他癌症基因。确定更全面的癌症基因列表可以为改善癌症诊断和指导治疗决策提供背景。

  “因为我们现在知道,例如,白血病中突变的基因也可以在乳腺癌中发生改变,并且肺癌的遗传错误也可以在结肠癌和直肠癌中出现,我们认为包括所有癌症基因的一个包容性诊断测试将是理想的,“丁说。 “这将提供关于肿瘤中发生的事情的更完整的图像,并且该信息可用于做出关于治疗的决定。”

  资料来源:圣路易斯华盛顿大学医学院

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