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研究确定了三个涉及黑色素瘤易感性的新染色体

时间:2019-06-12编辑:Black

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  研究确定了三个涉及黑色素瘤易感性的新染色体区域

  2011年10月10日

  结果发表在2篇Nature Genetics论文中,涉及来自IDIBAPS的研究人员 - 巴塞罗那医院Cl-nic基因组分析技术可以研究与多种疾病相关的遗传因素。在少数几个领域,这项研究带来了如黑色素瘤那样大而有用的信息量。发表在Nature Genetics上的一项由GenoMEL联盟推动的研究巩固了之前全基因组分析中获得的结果,并确定了三个与黑色素瘤易感性有关的新染色体区域。

   GenoMEL联盟由欧洲委员会和美国国立卫生研究院(美国)资助,以增加对黑素瘤遗传和分子决定因素的了解。

   Institut D“Investigacions Biom-diques August Pi i Sunyer”(IDIBAPS)和巴塞罗那医院的研究人员在利兹大学领导的这个联盟的推动者中发挥了相关作用.Susana Puig博士领导研究团队由许多专家Josep Malvehy博士或Joan Anton Puig博士组成,并在本自然遗传学论文以及另一个由澳大利亚领导的论文中作为作者出现。该团队由稀有疾病的CIBER(CIBERER)提供支持由西班牙科学与创新部资助。相关故事研究人员发现MAPK易位如何导致黑色素瘤的耐药性FDA批准的药物阻碍了动物模型中的癌症转移,显示研究黑素瘤细胞通过T细胞进入睡眠状态改善结果,找到研究人员的欧洲结论研究重新验证了以前作品中已被确定为黑色素瘤重要的区域和基因。因此,与细胞周期相关的基因作为CDKN2A或CDK4及其他相关作用新数据强化了头发和眼睛色素沉着等方面。该结果确定了与基因组不同部分黑素瘤风险的三个新的相关性。在2号染色体上,研究人员强调了Caspase 8的作用,Caspase 8是一种与程序性细胞死亡或凋亡有关的基因;在11号染色体上,他们定位了ATM基因,与DNA修复有关,这是阳光有害影响过度暴露后的必要过程;最后,惊喜发生在21号染色体上,其中MX2基因首次与癌症相关,应该更仔细地研究以了解其作用。澳大利亚的研究发现,大面积的1号染色体富含可能与黑色素瘤有关的基因。 IDIBAPS - Hospital Cl-nic的研究人员参与这两项工作的相关性得到了加强,因为这些结果已在欧洲和澳大利亚人群中得到验证。因此,无论所研究的群体如何,所鉴定的基因都与疾病相关。研究人员面临着一个复杂的难题,环境因素也起着重要作用。这些数据应有助于研究旨在设计新的诊断和预后工具,以使新的治疗方法成为可能,并加强现有的遗传咨询和诊断策略。资料来源:IDIBAPS - Institut d“InvestigacionsBiom diquesAugustPi i Sunyer

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